先看数据——信阳商城县子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
这个检测查什么
本检测采用高通量测序(NGS)技术,全面检测子宫内膜癌相关的36个基因,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心内容包括:TCGA分子分型所需的POLE外切酶域(exon9-14)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)以及TP53,同时检测MSI的34个位点,并评估KRAS、PIK3CA等热点突变。检测可明确四种分子亚型:POLE突变型(预后最好,约7-10%)、MSI-H型(约25-30%,PD-1强适应证)、CN-H型(预后最差,约15-20%)和CN-L型(约40-50%)。除此之外,还能发现林奇综合征相关的胚系突变(如MSH6 p.R772W),指导家族遗传筛查。局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域,CNV检出能力有限,嵌合体变异可能漏检。
建议检测的对象
- 新确诊子宫内膜癌患者,需明确分子亚型以制定辅助治疗方案。
- 手术后患者,需评估复发风险并决定是否强化治疗。
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,需指导免疫或靶向用药。
- 有林奇综合征家族史的患者,需筛查胚系突变并指导遗传咨询。
- 年轻(<50岁)子宫内膜癌患者,需更精准的预后分层。
- 临床医生,需整合分子分型结果与病理特征进行个体化决策。
怎么做这个检测
- 在线或电话咨询,了解检测适用性与样本要求。
- 在信阳合作医院或诊所预定采样时间。
- 根据医生建议选取样本类型:手术组织石蜡贴片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织、全血或唾液。
- 样本由专业人员收集,无需空腹,过程快捷。
- 样本密封包装,通过冷链物流寄送至检测中心。
- 实验室接收后,进行DNA分离、文库构建、NGS测序及生物信息学分析。
- 10个工作日内生成报告,包含TCGA分子分型、MSI状态、36基因变异列表及用药指导。
- 报告由遗传咨询师解读,并提供后续治疗与筛查建议。
信阳商城县子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
商城万核医学检测中心
地址: 河南省信阳市罗山县潘新镇街道28号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 浉河区、平桥区、罗山县、光山县、新县、商城县、固始县、潢川县、淮滨县、息县
周边: 近潘新镇人民政府,潘新镇中心学校旁,潘新镇卫生院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(269条评价 5星好评61% 4星好评34% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
信阳其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:
信阳三甲医院参考
1. 解放军152中心医院
地址: 平顶山市卫东区新华路西200米
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 焦作市人民医院
地址: 河南省焦作市解放中路267号
电话: 0391-965557
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 周口市中心医院
地址: 周口市人民路东26号
电话: 0394-8269105
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 信阳市中心医院
地址: 信阳市浉河区四一路1号
电话: 0376-6251502
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我确诊的是子宫内膜癌,但医生说是癌肉瘤,这个检测适用吗?
癌肉瘤属于子宫内膜癌的一种特殊病理亚型,本检测通过NGS方法检测36个基因及MSI位点,进行TCGA分子分型,对癌肉瘤同样适用。该分型可明确其属于预后较差的CN-H(高拷贝型)亚型,指导您后续的强化辅助治疗方案以及林奇综合征筛查。
问: 我做了这个检测,报告对后续复查时间有指导吗?
有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层:POLE突变型复发风险低,MSI-H和CN-L型中等,CN-H型最高。高风险型(CN-H)的患者可能需要更频繁的复查(如每3-6个月),低风险型(POLE突变)可适当延长间隔。但具体复查频率(如影像学、肿瘤标志物)仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
问: 我在信阳,做完检测后能拿到纸质报告吗?
可以的。我们支持电子版和纸质版报告两种方式。电子版会通过加密邮件发送给您或主治医生;如需纸质报告,我们可安排快递邮寄至您指定的信阳地址,通常3-5个工作日送达。报告内容包括TCGA分子分型、36基因变异列表、MSI状态及用药指导等完整信息。
问: 为什么检测要同时看POLE外切酶域和MSI状态?
因为这两个指标直接决定TCGA分子分型的第一步和第二步。POLE外切酶域突变(exon9-14)是判定POLE突变型的关键,此型预后最好;MSI-H(微卫星不稳定)则是MSI型的标志,与PD-1免疫治疗强相关。两者检测顺序和覆盖区域(如POLE exon9-14、MSI的34个位点)都是按照NCCN指南设计的,缺一不可。
问: 检测36个基因都能发现什么类型的突变?
本检测覆盖36个基因的4类变异:单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合基因(FUSION)。核心基因包括POLE(外切酶域exon9-14)、TP53、MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)等,同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。
问: 我老公有肠癌家族史,我做这个检测对家人有参考价值吗?
非常有价值。检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个林奇综合征相关基因全CDS区。如果检出胚系突变,您本人及一级亲属(包括您老公和子女)都需进行遗传咨询和针对性肠镜、妇科等早筛。报告周期10个工作日,建议您与家人共同关注结果。
问: 我在信阳,报告上说的CN-L型和预后中等是什么意思?
CN-L型也称低拷贝型或NSMP型,约占40-50%,预后中等,5年总生存率约70-80%。该型没有POLE突变、MSI-H或TP53突变,属于分子分型流程的默认分类,通常采用标准化疗加内分泌治疗。具体方案请咨询主治医生。
问: 报告说我是MSI-H,是不是一定要用PD-1治疗?
MSI-H是PD-1免疫治疗的强适应证,国内外指南均推荐帕博利珠单抗、多塔利单抗等。但具体是否用药、何时用药(一线或二线),需主治医生结合您的分期、身体状况综合判断。约30-60%的MSI-H患者对PD-1有响应,部分可获完全缓解,仍需持续随访。
重要提醒
- 检测仅对本次采集样本负责,结果不代表全身肿瘤状态。
- 样本需为肿瘤组织,血液或唾液样本仅用于胚系分析,不能替代组织检测。
- 检测结果仅供科学研究和临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生。
- 若检出胚系突变,建议一级亲属进行适合性Sanger测序验证。
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域,CNV灵敏度有限,嵌合体变异可能漏检。
- POLE突变型患者预后极好,但现今临床仍建议标准辅助治疗,降阶梯治疗尚在研究中。
- MSI-H患者对PD-1单抗应答率约30-60%,约50%患者可能不应答。
- 报告周期为10个工作日,从样本到达实验室起计算,节假日顺延。